Seltene Erkrankungen
Kontakt aufnehmenExpert:innen für Spezialversorgung
Patient:innen mit seltenen Erkrankungen stehen oft vor der Herausforderung, eine entsprechende Behandlung und Versorgung speziell für ihre Bedürfnisse zu erhalten. In der Hohenzollern Apotheke sind wir auf die Versorgung verschiedener seltener Erkrankungen spezialisiert. Dazu gehören Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie, Hämophilie und die neurogene Blase als Folge der seltenen Erkrankung Spina bifida. Unser qualifiziertes Team aus Apotheker:innen, PTA und PKA sowie die Kranken- und Gesundheitspfleger:innen unserer Partner stehen im engen Austausch mit Ihren behandelnden Ärzt:innen und Ihren Patient:innen beratend und versorgungsbegleitend zur Seite.
In unseren Spezialversorgungsbereichen stellen wir eine zuverlässige Versorgung unserer Patient:innen mit benötigten Säften, Infusionen, individuell herzustellenden Medikamenten und Fertigarzneimitteln sicher. Neben der persönlichen Beratung kümmern wir uns darum, dass Sie immer lückenlos versorgt sind.
Außerdem beraten wir Sie zur Einnahme und Anwendung der verordneten Medikamente und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.
Sie oder Ihre Patient:innen leiden an einer seltenen Erkrankung?
Eine zuverlässige Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen liegt uns sehr am Herzen. Sollten wir die Versorgung Ihrer Erkrankung oder der Ihrer Patient:innen aktuell noch nicht anbieten, sprechen Sie uns gerne an. Wir sind Expert:innen in der Spezialversorgung und erweitern gerne unser Versorgungsspektrum.
Was versteht man unter einer seltenen Erkrankung?
Seltene Erkrankungen sind Krankheiten, von denen nur ein geringfügiger Teil der Bevölkerung betroffen ist. In der Europäischen Union spricht man dann von einer seltenen Erkrankung, wenn weniger als 6 von 10.000 Menschen daran erkranken. Oft handelt es sich bei seltenen Krankheiten um chronische Erkrankungen, die bereits im Kindesalter auftreten. Aufgrund der geringen Anzahl an Betroffenen sind seltene Krankheiten nicht immer gut erforscht und dadurch schwierig zu diagnostizieren. Aufgrund fehlender Forschungsergebnisse sind auch die Therapiemöglichkeiten oft begrenzt.
Kennzeichen seltener Erkrankungen
Wie alle anderen Krankheiten, können sich auch seltene Krankheiten in ihrer Art, Ausprägung und Symptomatik sehr stark voneinander unterscheiden. Dennoch gibt es einige Kriterien, die für fast alle seltenen Krankheiten typisch sind:
- Vorkommen: Sie betreffen einen sehr geringen Anteil an Menschen.
- Ursache: Sie sind größtenteils genetisch bedingt.
- Heilung: Sie sind oft nicht heilbar und aufgrund der Seltenheit gibt es auch nur geringfügige Erforschungen zu Therapien und deren Wirksamkeit.
- Lebenserwartung: Sie beeinträchtigen häufig die Psyche und/oder den Körper und reduzieren die Lebensqualität und -erwartung.
- Schwierige Diagnostik: Die Symptomatik ist oft nicht eindeutig, da sie an mehreren Körperteilen oder Organen auftreten.
Wie viele Seltene Erkrankungen gibt es?
Obwohl jede einzelne seltene Krankheit nur wenige Menschen betrifft, sind insgesamt Millionen von Menschen weltweit von seltenen Erkrankungen betroffen. Weltweit gibt es schätzungsweise 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Krankheitsbilder.
Welche Diagnosemöglichkeiten gibt es?
Die Diagnose seltener Erkrankungen stellt oft eine Herausforderung dar. Aufgrund der geringen Prävalenz in der Bevölkerung stehen nur begrenzt Informationen und Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Je nach Symptomatik nutzen Ärzt:innen zur Diagnostik genetische Analysen, bildgebende Verfahren wie MRT oder CT sowie spezialisierte Blut- und Gewebetests. In vielen Fällen ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Expert:innen verschiedener Fachbereiche notwendig, um eine exakte Diagnose zu stellen. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt Forschungsverbände, um Verbesserungen in der Diagnostik zu erwirken.
Beratungsstelle für seltene Erkrankungen: Wie bekomme ich Informationen?
Da seltene Erkrankungen nicht weit verbreitet sind, kann es für Patient:innen schwierig sein, Informationen über die eigene Krankheit zu erhalten. Neben einer Aufklärung seitens der behandelnden Ärzt:innen können Erkrankte Informationen von Spezialkliniken besorgen, die sich auf Krankheiten mit niedriger Prävalenz spezialisiert haben. Eine beliebte Anlaufstelle sind dafür Universitätskliniken, digitale Datenbanken wie Orphanet und Organisationen wie ACHSE e.V. (Allianz chronischer seltener Erkrankungen) oder das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Diese Organisationen bündeln Informationen für Patient:innen, damit diese selbstständig bei ihrer Diagnostik aktiv mitwirken und die eigene Therapie damit verbessern können. Darüber hinaus arbeiten sie im Rahmen von Aktionsplänen Maßnahmen zur Verbesserung der Versorg von Patient:innen aus.
Wo erhalten Menschen mit seltenen Erkrankungen Hilfe?
Patient:innen benötigen oft eine interdisziplinäre Betreuung. In sogenannten Zentren für seltene Erkrankungen, die sich häufig an Universitätskliniken befinden, erhalten Patient:innen eine umfassende Diagnostik sowie Zugang zu diversen Behandlungsmöglichkeiten, innovativen Therapien und klinischen Studien. Auch Organisationen stehen Patient:innen mit einem Beratungsangebot und der Vernetzung mit anderen Patient:innen zur Verfügung. Insbesondere der Austausch mit anderen Erkrankten bieten Betroffenen emotionalen Rückhalt. Daher sind Selbsthilfeorganisationen eine wichtige Anlaufstelle für Patient:innen mit seltener Erkrankung.
Leben mit einer seltenen Erkrankung – Herausforderungen
Das Leben mit einer seltenen Erkrankung bringt einige Herausforderungen mit sich. Oft beginnt es schon bei der Diagnose. Die Symptome seltener Erkrankungen sind häufig diffus und lassen sich auch seltenen Krankheitsbildern oft nicht eindeutig zuordnen. Das hat zur Folge, dass Patient:innen diverse Fachärzt:innen aufsuchen müssen, bis eine Diagnose gestellt werden kann. Auch die Behandlungsmöglichkeiten sind aufgrund der Komplexität der Erkrankungen begrenzt und erfordern eine interdisziplinäre Betreuung, die sehr zeitintensiv sein kann. Regelmäßige Arztbesuche und Therapien können die Lebensqualität stark beeinflussen.
